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肝脏豆状核变性?都是“铜铜”惹的祸!

2019年03月16日 星期六 北京青年报

    金属铜是人体内一种重要的微量元素,我们每天都会通过食物来摄取铜。人体内的铜元素经过代谢后最终会排出体外的,但是当我们的代谢过程出现问题时,就会导致疾病的发生。今天就来带领大家认识一下肝脏的豆状核变性。说实话,都是铜元素惹的祸。

    在介绍该肝脏豆状核变性疾病之前,我们先讲讲铜在人体内的正常代谢过程。食物中的铜被人体摄入,经过肠道吸收入血,随后被运输到肝脏。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。体内的铜多数通过胆汁经肠道排出,微量的铜会通过尿液排泄。这整个的代谢过程都会在多个基因的调控下有条不紊地进行着。当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢就会陷入混乱。原来,ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官,这个酶能帮助铜在细胞内移动,将铜运到胆道排泄,调节体内铜的动态平衡。基因出了问题,生产出来的转运酶不合格,铜不能正常地被转运和排泄,导致体内各组织,特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚,导致组织损伤和病变,进而引发临床症状。

    讲到这里主角就登场了,这个病被称为肝豆状核变性,是1912年由SamuelA K Wilson首先描述,所以该病又称为威尔逊病。本病的患病率一般在(0.5~3)/10万,发病年龄多见于5~35岁,男性稍多于女性。70%的患者多以肝脏症状起病,可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等。对于处于青春期的患者,因肝损害致体内激素代谢异常,内分泌紊乱,可出现青春期延迟、月经不调或闭经,男性乳房发育等症状。少数的患者可以神经症状起病,多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。角膜和巩膜的交界处可见绿褐色或金褐色的色素环,我们称之为K-F环,这是过多的铜沉积在角膜的表现。当您发现上述这些症状时,就需要前往专科进行就诊。通过对体内铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查能帮助该病的诊断。

    那得了该病要怎么治疗呢?既然身体不能对铜进行正常的代谢,为了能够保证体内铜不超载,就要减少铜的来源,增加铜的去路。治疗上要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免,可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄。锌剂和四巯钼酸胺能够减少肠道对铜的吸收。目前临床上主要应用的还是驱铜药物,青霉胺作为首选药物已经应用临床40余年。该药起效慢,需要患者耐心地等待药物发挥疗效。其他的驱铜药物如:三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等也有应用。

    考虑到该病为遗传性疾病,所以对于患者的同胞也要进行该病的筛查,提倡早诊断,早治疗。患者在用药前要做好终身服药的思想准备,不要过分担心药物的副作用,治疗的风险远低于放弃和等待造成的后果。基因突变引发的疾病不能避免,但是有规律的治疗,控制疾病的进展是能够做到的。

    文/任艳  郑素军

    (北京佑安医院疑难肝病人工肝中心)